Porphyria (De Vampire Syndrom): Ursaachen, Symptomer, Diagnos, Risikofaktoren a Behandlung

Déi Bescht Nimm Fir Kanner

Buedwäert:

Gebuertsdatum:

Schécken

Schéckt Mer Per E-Mail Op Der Plaz Weisen

Just An

• Virun 7 Stonnen Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, Ritualer a Bedeitung vun dësem Festival
• 
• Virun 8 Stonnen Den Hina Khan glänzt mat kupfergréngen Ae Schatten a glänzend plakeg Lëpsen De Look An E puer Einfach Schrëtt!
• Virun 10 Stonnen Ugadi And Baisakhi 2021: Spruce Up Your Festive Look With Celebs-Inspired Traditional Suits
• Virun 13 Stonnen Deeglecht Horoskop: 13. Abrëll 2021

Verpasst net

• Technologie BSNL Läscht Installatiounskäschte vu Laangzäit Breetbandverbindungen
• Neiegkeeten Kumbh Mela Retournees kënnen d'COVID-19 Pandemie verschlëmmeren: Sanjay Raut
• Sport IPL 2021: BalleBaazi.com begréisst d'Saison mat der neier Kampagne 'Cricket Machao'
• Filmer Vira Sathidar Aka Narayan Kamble Vum Geriicht Passe Wéinst Wéinst COVID-19
• Autoen Kabira Mobilitéit Hermes 75 High-Speed ​​Kommerziell Liwwerung Elektresch Scooter An Indien gestart
• Finanzen Goldpräis Falen Net Vill Suergen fir NBFCen, d'Banke musse waakreg sinn
• Educatioun CSBC Bihar Policekonstabel Schlussresultat 2021 Erkläert
• Reesen 10 Bescht Plazen Am Maharashtra Am Abrëll Besichen ze goen

De Vampir Syndrom ass eng rar genetesch Stéierung vum Blutt déi normalerweis d'Haut an den Nervensystem betrëfft. A medizinesche Begrëffer ass et als Porphyria bekannt ^[1] . D'Konditioun gëtt als 'Vampir' bezeechent wéinst senge Symptomer déi ähnlech wéi de mythologesche Vampir vum 18. Joerhonnert sinn.

Porphyria gouf viru laanger Zäit entdeckt, vill virun der Erfindung vun Antibiotiken, Sanéierung a Frigoen. An deenen Deeg goufen d'Leit mat dëser Bedéngung als 'Vampir' ugesinn wéinst hire vampirähnleche Symptomer déi Räisszänn, däischter Kreeser ronderëm d'Aen, roude Pipi an Onsensibilitéit fir Sonneliicht involvéieren. Wéi och ëmmer, d'Conditioun gouf méi spéit vu medizineschen Experten studéiert a seng Behandlungen goufen erfonnt ^[zwee] .

Wëssenschaftlech Theorien hannert Porphyria

Laut Desiree Lyon Howe, de Grënner vun der amerikanescher Porphyria Foundation an de Leid vun akuter intermittierender Porphyria, war dës selten Krankheet verbreet bei den ofgeleeëne Gemeinschaften an Europa wärend der mëttelalterlecher Period wou d'Leit wäit ewech vum Kontakt vum modernen Welt ^[25] .

De Roger Luckhurst, Professer an der moderner an zäitgenëssescher Literatur (London) an den Editeur vum Buch 'Dracula' vum Bram Stoker huet e puer Faktoren an Tëschefäll ernimmt verantwortlech fir Porphyria an de 1730s. Hien huet erwähnt datt während dem mëttelalterleche Alter eng Katastroph an den ofgeleeëne Gebidder vun Europa geschloen huet an Honger, Pescht a vill schwéier Krankheete wéi Katalepsie (Steifheet vum Kierper a Sensatiounsverloscht) verursaacht huet. ^[26] .

Wéinst dem Mangel u Kontakt mat der Äussewelt an Insuffizienz vu Medikamenter krute Leit mat Porphyria geeschteg behënnert wéinst Angscht, Depressioun an aner Faktoren an hunn ugefaang selwer aus extremer Honger ze iessen. Och wéinst der Onbewosstsinn vun der moderner Impfung an Drogen, krankheeten verursaacht wéinst Déieren bäissen wéi Tollwut a grousser Quantitéit wärend der Zäit verbreet, déi hinnen eng Ofneigung géint Waasser a Liicht, Halluzinatioun an Aggressioun verursaacht hunn.

Eng aner Ursaach, wéi erwähnt vum Professor Roger Luckhurst, weist datt wéi dës europäesch Gemeinschaften esou laang an Isolatioun bloufen, huet et Ënnerernährung verursaacht wéinst enger schlechter Ernärung a méi ufälleg fir verschidde Krankheeten, duerch déi hir Genen zum Schlëmmste mutéiert hätten, wat de Vampir verursaacht- wéi Symptomer.

Wéi d'Zäit vergaang ass an d'Hochzäiten stattfonnt hunn, sinn d'Anomalien am Gen vun den Elteren un d'Kanner iwwergaang an hunn d'Verbreedung vun der Konditioun verursaacht.

Ursaach vu Porphyria

Bei de Mënsche gëtt Sauerstoff aus de Longen an aner Kierperdeeler iwwer e speziellt Protein an de roude Bluttkierpercher genannt Hämoglobin transferéiert, wat och verantwortlech fir déi rout Faarf vum Blutt ass. Hämoglobin enthält eng prosthetesch Grupp genannt Heme déi aus Porphyrin an engem Eisen-Ion am Zentrum besteet. Et gëtt normalerweis a roude Blutzellen, Knochenmark a Liewer gemaach.

Heme gëtt an aacht sequentiellen Schrëtt gemaach vun engem separaten Enzym produzéiert vu Porphyrin. Wann ee vun dësen aacht Schrëtt beim Bau vun Hem duerch genetesch Mutatioun oder Ëmwelttoxin ausfält, gëtt d'Synthese vun den Enzyme gestéiert, wat säin Defizit verursaacht a féiert zu Porphyria. Et gi ronderëm vill verschidden Zorten vu Porphyria an den Zoustand ass verbonne mat der Aart Enzym, dat net do ass ^[3] .

Zorte vu Porphyria

Et gi 4 Typen vu Porphyria an deenen zwee sech duerch seng Symptomer charakteriséieren an déi lescht zwee gedeelt duerch Pathophysiologie.

1. Symptombaséiert Porphyria

• Akute Porphyria (AP): Dëse liewensgeféierlechen Zoustand schéngt séier a beaflosst den Nervensystem. Symptomer vun AP dauere fir eng oder zwou Wochen an nodeems se erschéngen, fänken d'Symptomer un. AP geschitt selten virun der Pubertéit an no der Menopause ^[4] .
• Kutan Porphyria (CP): Si ginn haaptsächlech a 6 Typen opgedeelt an all Typ bezeechent Konditioune bezunn op schwéier Hautkrankheeten wéi Iwwerempfindlechkeet fir Sonneliicht, Blasen, Ödemer, Roudechkeet, Narben an Däischtert vun der Haut. D'Symptomer vum CP fänken u während der Kandheet ^[5] .

2. Pathophysiologesch baséiert Porphyria

• Erythropoietesch Porphyria: Et charakteriséiert sech duerch Iwwerproduktioun vu Porphyrine, besonnesch am Knachmark ^[6] .
• Hepatesch Porphyria : Et zeechent sech duerch Iwwerproduktioun vu Porphyrinen an der Liewer ^[7] .

Symptomer vu Porphyria

Symptomer vu Porphyria no sengen Aarte si folgend.

Akute Porphyria

• Schwellungen a staark Schmäerzen am Bauch
• Verstopptung, Erbrechung oder Duerchfall
• Häerzschlag
• Mental Konditioune wéi Angscht, Halluzinatioun oder Paranoia ^[8]
• Insomnia
• Krampelen ^[8]
• Rout oder brong Urin ^[9]
• Muskelschmerz, Schwächt, Taubness oder Lähmung
• Hypertonie

Kutan Porphyria

• Iwwerempfindlechkeet fir Sonneliicht ^[10]
• Verbrenne Péng am Sonneliicht oder kënschtlecht Liicht
• Schmerzhafte Schwellung vun der Haut
• Hautrot
• Narben an Hautfaarfung ^[10]
• Méi Hoerwachstum
• Bléiser vun enger klenger Schrott
• Blo-ugestallten Urin
• Anormal Hoerwachstum am Gesiicht ^[eelef]
• Däischterung vun der ausgesater Haut
• Schwéier Narben vun der Haut, déi zu ausgesaten zännähnlechen Zänn a roude Lëpsen entstinn.

Risikofaktore vu Porphyria

Wann Porphyria kaaft gëtt, ass et haaptsächlech wéinst Ëmweltgëfter déi d'Symptomer vum Vampirismus ausléisen. Si si wéi folgend:

• Sonneliichtbeliichtung ^[1]
• Knuewel iessen oder Knuewelek-baséiert Liewensmëttel ^[12]
• Hormonell Medikamenter wéi menstruéierend Hormone
• Fëmmen ^[13]
• Kierperlech oder emotional Stress ^[14]
• Infektioun
• Substanzmëssbrauch
• Diät oder Faaschten
• Drogen wéi Gebuertssteierpillen oder psychoaktiv Medikamenter
• Iwwerdriw Heefung vun Eisen am Kierper ^[fofzéng]
• Liewer Krankheet

Komplikatioune vu Porphyria

D'Komplikatioune vu Porphyria si wéi follegt:

• Nierenausfall ^[16]
• Permanente Hautschued ^[5]
• Liewer Schued
• Schwéier Dehydratioun ^[4]
• Hyponatremia, niddereg Natrium am Kierper
• Schwéier Otemschwieregkeeten ^[4]

Diagnos vu Porphyria

Porphyria ass heiansdo schwéier z'entdecken well seng Symptomer ähnlech sinn wéi de Guillain-Barre Syndrom. Wéi och ëmmer, d'Diagnos gëtt duerch folgend Tester gemaach:

• Blutt, Urin & Hocker Test: Fir Nier- a Liewerprobleemer z'entdecken an den Typ an den Niveau vu Porphyrinen am Kierper ^[17] .
• DNA Tester: Fir d'Ursaach hannert der Genmutatioun ze verstoen ^[18] .

Behandlung vu Porphyria

D'Behandlung vu Porphyria baséiert op sengen Typen. Si si wéi folgend:

• Intravenös Medikamenter: Hematin, Glukos an aner flësseg Medikamenter gi intravenös fir d'Niveauen vun Hem, Zocker a Flëssegkeeten am Kierper z'erhalen. D'Behandlung gëtt haaptsächlech an akuter Porphyria AP gemaach ^[4] .
• Flebotomie: Am CP gëtt eng gewësse Quantitéit u Blutt aus de Venen vun enger Persoun zréckgezunn fir den Niveau vum Eisen am Kierper ze reduzéieren ^[19] .
• Beta Karotin Medikamenter: Fir d'Haut Toleranz géint Sonneliicht ze verbesseren ^[zwanzeg] .
• Antimalarial Medikamenter: Medikamenter wéi Hydroxychloroquin a Chloroquin, déi benotzt gi fir malaria Symptomer ze behandelen, ginn benotzt fir eng exzessiv Quantitéit vu Porfyrinen aus dem Kierper ze absorbéieren ^{[eenanzwanzeg]} .
• Vitamin D Ergänzungen: Fir d'Konditioune wéinst Vitamin D Mangel ze verbesseren ^[22] .
• Knochenmark Transplantatioun: Fir d'Produktioun vun neien a gesonde Bluttzellen am Kierper ^{[2. 3]} .
• Stammzellentransplantatioun: Dëst gëtt duerch Benotzung vum Nabelschnouerblutt gemaach dat eng räich Quell u Stammzellen ass wéi Knachmark ^[24] .

Tipps fir mat Porphyria ëmzegoen

• Droen Schutzmoossnamen wann Dir dobaussen an der Sonn sidd.
• Vermeit Drogen oder Alkohol wann Dir Porphyria hutt.
• Iessen Knuewel net well et d'Symptomer vun dësem Zoustand ausléise kënnen ^[12] .
• Fëmmen opzehalen ^[13]
• Faasst net laang well et kann zu engem Manktem u bestëmmte Nährstoffer am Kierper féieren.
• Maacht Meditation oder Yoga fir Stress ze reduzéieren.

Wann Dir eng Infektioun kritt, behandelt se sou séier wéi méiglech.

1. [1]National Center fir Biotechnologie Informatioun (US). Genen a Krankheet [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US) 1998-. Porphyria.
2. [zwee]Cox A. M. (1995). Porphyria a Vampirismus: en anere Mythos an der Maach. Postgraduate medizinesch Zäitschrëft, 71 (841), 643-644. Doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Deel 1: E kuerzen Iwwerbléck iwwer d'Porphyrias. Aktuell Protokoller a mënschlecher Genetik, 86, 17.20.1–17.20.26. Doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akute Porphyria. [Aktualiséiert 4. Januar 2019]. An: StatPearls [Internet]. Schatzinsel (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
5. [5]Dawe R. (2017). En Iwwerbléck iwwer déi kutan Porphyrien. F1000Recherche, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erythropoietesch Protoporphyria. Orphanet Journal vu rare Krankheeten, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatesch Porphyria: eng narrativ Iwwerpréiwung. Indesche Journal fir Gastroenterologie, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Akute intermittierend Porphyria. 2005 Sep 27 [Aktualiséiert 2013 7. Feb]. An: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktoren. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitéit vu Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia an ugebuerene erythropoietesche Porphyria. Journal fir mëndlech a maxillofazial Pathologie: JOMFP, 15 (1), 69-73. Doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Wat ass et a wien soll evaluéiert ginn? Rambam Maimonides medizinesch Zäitschrëft, 9 (2), e0013. Doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [eelef]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Eng Geschicht vun nethormonalen Hoer. Indesche Journal vun Endokrinologie a Stoffwechsel, 16 (3), 483-485. Doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Guide fir Medikamenter Porphyrogenizitéit Viraussiicht a Medikament Rezept an den akuten Porphyrien. Britesch Zäitschrëft fir klinesch Pharmakologie, 64 (5), 668-679. Doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Fëmmen a widderhuelend Attacke vun akuter intermittierender Porphyria. BMJ (Klinesch Fuerschung Ed.), 302 (6775), 507. Doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Experienzen a Bedenke vu Patienten mat rezidiven Attacken vun akuter hepatescher Porphyria: Eng qualitativ Studie. Molekular Genetik a Metabolismus, 119 (3), 278-283. Doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [fofzéng]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Liewer Fibrose Assoziéiert mat Eisen Akkumulatioun Wéinst Laangzäit Heme-Arginat Behandlung an akuter intermittierender Porphyria: Eng Case Serie. JIMD bericht, 25, 77-81. Doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porphyria an Nier Krankheeten. Klinesch Nierejournal, 11 (2), 191–197. Doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Best Practice Richtlinnen fir éischt Linn Labortest fir Porphyria. Annalen vun der klinescher Biochemie, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Molekulare Diagnostik vun akuter intermittierender Porphyria. Expert Bewäertung vu molekulare Diagnostik, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Phlebotomie Behandlung vu Porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [zwanzeg]Mathews-Roth, M. M. (1984). Behandlung vun erythropoietesche Protoporphyria mat Beta-Karotin. Photo-Dermatologie, 1 (6), 318-321.
21. [eenanzwanzeg]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: Effekter a Risikofaktore fir Hepatotoxizitéit duerch Héichdosis Chloroquinbehandlung. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitamin D-verbindlecht Protein als Biomarker vun enger aktiver Krankheet an akuter intermittierender Porphyria. Journal fir Proteomik, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Kongenital erythropoietesch Porphyria erfollegräich behandelt duerch allogene Knochenmark Transplantatioun. Blutt, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Erfollegräich Stroumblutt Stammzellentransplantatioun fir ugebuerene erythropoietesche Porphyria (Gunther Krankheet). Knochenmark Transplantatioun, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Patient Perspektiv op akuter intermittierender Porphyria mat häuflechen Attacken: Eng Krankheet mat intermittierend a chronescher Manifestatiounen. De Patient, 11 (5), 527-537. Doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Bewäertung vum Buch The Cambridge Companion to Dracula ed. vum Roger Luckhurst]. Victorian Studien 61 (3), 496-498.

Ären Horoskop Fir Muer

Wëssen

Schéckt Mer Per E-Mail Op Der Plaz Weisen